Recessivi malattie genetiche

Anomalie nei geni o cromosomi porta alla espressione di malattie genetiche. Queste malattie genetiche non necessariamente si esprimono alla nascita. Ci sono alcuni disturbi che lo rendono un aspetto più tardi nella vita. Esistono diversi tipi di mutazioni genetiche che conducono all'espressione di queste condizioni genetiche. Di queste malattie genetiche recessive si verificano solo quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutato e trasmetterla ai loro figli. Dobbiamo saperne di più su queste patologie genetiche recessive negli esseri umani buzzle nei paragrafi seguenti.

Quali sono le malattie autosomiche recessive genetiche?

Autosomica recessiva sono le condizioni che appaiono solo quando il bambino riceve due copie di un gene autosomico. Questi due copie del gene difettoso o anomalo sono da ciascun genitore. Questi geni sono presenti sul cromosoma autosomico. L'eredità autosomica recessiva include una probabilità del 25% del bambino che eredita i geni anomali, se entrambi i genitori sono portatori del gene. Vi è 505% di probabilità che il bambino eredita un solo gene anomalo e diventare un vettore e un 25% di possibilità che il bambino erediterà sia una coppia di geni normali.

Recessivi malattie genetiche: Lista

Autosomica recessiva si verificano quando c'è un'anomalia in una copia del gene, donati da entrambi i genitori. I genitori che portano il gene, ma loro non soffrono di questa condizione sono chiamati vettori o degli eterozigoti ". Quando il bambino che eredita entrambe le copie del gene anormale da parte dei genitori si chiama 'omozigote'. Alcune delle malattie genetiche recessive negli esseri umani sono i seguenti:

Fibrosi Cistica

Una delle malattie genetiche ereditarie più comunemente nella popolazione caucasica di origini nord europee è la fibrosi cistica (CF). E 'causata da mutazioni nel cistica regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Questa condizione fa sì che la persona a secernere quantità anomala di fluidi corporei come il sudore e muco. Il muco inizia a incidere sul funzionamento degli organi interni provocando infezioni croniche. Essa riguarda anche il pancreas che porta alla riduzione di assorbimento di nutrienti essenziali nel corpo. L'aspettativa di vita di questa malattia autosomica recessiva è migliorata notevolmente a partire dagli ultimi anni. Ciò è dovuto al progresso della scienza medica in relazione alla gestione di questa condizione.

L'anemia falciforme

Anemia falciforme (SC) è una malattia del sangue in cui la struttura di emoglobina è anormale. Emoglobina è una proteina molto importante che aiuta a trasportare ossigeno dai polmoni a ciascuna e molto parte del corpo. In caso di anemia falciforme, la forma della emoglobina si trasforma in una forma a mezzaluna o forma falce, invece della forma rotonda normale. Questo fa sì che i globuli rossi da distruggere prima rispetto alle normali globuli rossi. Cellule falciformi sopravvivere per soli 15 giorni, mentre i globuli rossi normali vivere fino a 120 giorni. Così, la persona interessata diventa regolarmente anemia dovuta a mancanza di globuli rossi. Essa provoca la persona interessata a soffrire di frequenti infezioni, dolori acuti alle braccia, gambe, schiena e stomaco. Li rende anche vulnerabili a ittero lieve e allo sviluppo di calcoli biliari, ictus e problemi agli occhi.

Malattia di Tay-Sachs

Malattia di Tay-Sachs è una malattia fatale che provoca la morte del bambino affetto dall'età di 5 anni. Questa condizione porta a degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale. La degenerazione si verifica a causa della mancanza di un enzima chiamato esosaminidasi A (hex A). Se Hex A non è presente nel corpo, provoca sostanze grasse cominciare ad accumulare sulle cellule nervose, specialmente nel cervello. Questa condizione si verifica quando si avvia il bambino è ancora nel grembo materno. Tuttavia, la condizione diventa evidente solo dopo diversi mesi di nascita. Fino a oggi, non esiste una cura trovata per il trattamento della malattia di Tay Sachs.

Malattia di Gaucher

Malattia di Gaucher è una malattia genetica che provoca l'accumulo di sostanze grasse nelle cellule e organi. Questa condizione si verifica a causa di carenza di un enzima chiamato glucocerebrosidasi. In assenza di un enzima, le sostanze grasse si accumulano nelle cellule bianche del sangue, milza, fegato, reni, cervello, polmoni e midollo osseo. In questo modo, porta a disturbi scheletrici, ingrossamento della milza, complicanze neurologiche, anemia, bassa conta piastrinica, ecc Essa colpisce circa 1 persona su 100 nati negli Stati Uniti.

Fenilchetonuria

Fenilchetonuria (PKU) è un disordine autosomico recessivo del metabolismo. Essa si verifica a causa delle anomale di codifica dell'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Ciò causa l'enzima di diventare non funzionale e porta all'accumulo di fenilalanina.

Questi sono alcuni dei disturbi recessivi genetiche che colpiscono molti bambini e adulti in tutto il mondo. Alcune condizioni Tra gli altri mucopolisaccaridosi (MPS), osteogenesi imperfetta, l'anemia di Fanconi, sindrome di Ehlers-Danlos. Si dovrebbero essere sottoposti a consulenza genetica, soprattutto quando uno dei partner ha una storia familiare di malattie genetiche. Ciò contribuirà a ridurre le possibilità del bambino in via di sviluppo la malattia o di diventare un vettore della malattia genetica.