Malattie genetiche nei bambini

I geni, una piccola, microscopica molecola organica complessa. Questo gene minuscolo gioca un ruolo importante nella creazione della vita. Senza geni non ci sarebbe organismo. I geni sono donati dai genitori per la loro prole conseguenti nei bambini che sono quasi identici ai genitori. I geni sono le eredità silenziosi tramandate di generazione in generazione, da genitore a figlio. Quando anche un glitch minuti si verifica l'espressione di geni, si porta a disturbi genetici. Questi disturbi genetici portare ad una serie di condizioni che possono interessare il bambino per tutta la vita. Nei paragrafi che seguono, avremo uno sguardo alla lista delle malattie genetiche nei bambini e capire che gli esseri umani sono alla mercé di questi composti proteici piccoli.

Tipi di malattie genetiche nei bambini

Uno dei più sconvolgente la notizia di essere sentito dai genitori è che il loro bambino ha una malattia genetica. Questo perché la maggior parte del tempo non esiste una cura per questi disturbi e il bambino deve vivere la sua vita con la condizione. Al più, uno può essere somministrati farmaci e terapie per controllare gli effetti dei disturbi genetici. Alcune malattie genetiche si verificano a causa di una anomalia cromosomica o è una condizione ereditaria. Ci sono diversi tipi di malattie genetiche nei bambini. Diamo uno sguardo ai diversi tipi di malattie genetiche nei bambini e capire i loro effetti.

Malattie monogeniche

Malattie monogeniche sono quelli che sono causate da una mutazione di un singolo gene. Questo fa sì che il prodotto proteico del gene di essere alterati o risultare mancante.

Anomalia cromosomica

Anomalie cromosomiche sono quelli in cui l'intero cromosoma o segmento di grandi dimensioni del cromosoma è mancante, duplicati o alterata dovuta ad una mutazione.

Malattie multifattoriali

I disordini multifattoriali sono quelli che sorgono quando più mutazioni avvengono in geni diversi. Questi disturbi sono spesso accoppiati con fattori ambientali. Così, appaiono con il tempo, per lo più in età adulta.

Malattie mitocondriali

Malattie mitocondriali sono anomalie genetiche che influenzano la produzione di energia aree di cellule. Questo fa sì che completa chiusura delle forniture di energia delle cellule. Così, con conseguente debolezza muscolare, perdita dell'udito, convulsioni, ecc nel bambino affetto.

Questi sono i tipi di malattie genetiche nei bambini. Diamo un'occhiata alla lista delle malattie genetiche in bambini che nascono a causa delle mutazioni cromosomiche di cui sopra.

Malattie genetiche List Babies

Abbiamo visto i diversi tipi di malattie genetiche che colpiscono i bambini. Vediamo ora le varie condizioni raggruppati sotto ogni tipo. Questo elenco di malattie genetiche in bambini vi aiuterà a capire le varie malattie e disturbi ereditati dai genitori al figlio.

Malattie monogeniche

* Adenosina deaminasi (ADA) carenza di

* Alfa-1 antitripsina (Alfa-1)

* Fibrosi cistica

* Galattosemia

* Smith-Lemli-Opitz (SLO)

* Anemia falciforme come l'anemia falciforme

* Immunodeficienza combinata grave (SCID)

* La sindrome di Klinefelter

* Sindrome di Down

* Cri-du-Chat sindrome di

* Sindrome di Turner

* Huntingtons Disease

Malattie multifattoriali

* Morbo di Alzheimer

* Cancro al seno

* Cancro ovarico

* Ipotiroidismo

Malattie mitocondriali

* Miopatia mitocondriale, encefalomiopatia, acidosi lattica, sintomi simil-ictus (MELAS)

* Encefalopatia Myoneurogenic gastrointestinale (MNGIE)

* Il diabete mellito e sordità (DAD)

* Leber neuropatia ottica ereditaria (LHON)

* L'epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF)

* Sindrome di Leigh

Malattie genetiche rare nei bambini

Alcune malattie genetiche nei bambini sono molto comuni. Tuttavia, ci sono alcune malattie genetiche rare nei bambini che colpiscono pochissime persone. Spesso si verificano in una sola persona in circa 10 o 15 mila persone. Quando si verificano raramente, ampio studio su queste malattie e disturbi è un po 'difficile. Le malattie rare genetiche in lista di ragazze è la seguente:

* Malattia delle urine sciroppo d'acero (MSUD)

* Sindrome di Williams

* Fenilchetonuria (PKU)

* Pachyonychia congenita (PC)

* Sindrome di De Grouchy

* Sindrome di Louis-Bar

* Sindrome Muenke

* Alcaptonuria

* Alexander malattia

* Sindrome di Cockayne

* Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS)

* Osteogenesi imperfetta

* Seckel sindrome

* Progeria

* La sindrome di Kartagener

* Mucopolisaccaridosi VI

* Sclerosi tuberosa

* Shprintzen sindrome

* La sindrome WAGR

* Trimethylaminuria

Queste sono alcune delle malattie genetiche nei bambini. L'elenco delle malattie genetiche è molto ampia e non può essere coperta in un solo articolo. I geni tendono a giocare e portare a molti risultati disastrosi nella prole. E 'molto importante che svolgete test genetici, soprattutto se avete una storia di malattie genetiche in famiglia. Questo aiuterà a prevenire malattie genetiche a comparire nei bambini. Per ulteriori informazioni, si dovrebbe parlare al vostro fornitore di assistenza sanitaria per i dettagli riguardanti i geni ed i loro disturbi.